Horiocenteza ili biopsija horionskih čupica (resica) je prenatalni test kojim se otkrivaju sve hromozomske abnormalnosti, poput Daunovog sindroma i niza drugih genetskih poremećaja. Prenatalna dijagnostika se vrši iz velikog broja razloga u većini razvijenih zemalja. Većina trudinca prolazi kroz bar neki od vidova prenatalne dijagnostike. Poznavanje potencijalnih patoloških promena na plodu pre njegovog rođenja omogućava da se budući roditelji prilagode eventualnim zdravstvenim potrebama koje će novorođena beba imati.
Biopsija horionskih čupica obavlja se između 10. i 12. nedelje trudnoće, pre amniocenteze. Predlaže se samo trudnicama koje imaju visok rizik od nošenja deteta sa određenom naslednom bolesti, kao što su Daunov sindrom, cistična fibroza, hemofilija ili mišićna paraliza. Pored toga, horiocenteza se može koristiti i ukoliko je veoma važno rano otkriti pol deteta. Biopsija je rizičnija procedura od amniocenteze i nosi neznatni (ali ipak postojeći) rizik od pobačaja, pa se ne preporučuje osim u pomenutim slučajevima. Ipak, u našoj ordinaciji u prijatnom ambijentu nećete imati razloga za strah i strepnju čak ni tokom ove procedure.
Kao i amniocenteza, horiocenteza može da identifikuje:
- veliki broj hromozomskih abnormalnosti, uključujući Daunov sindrom, trisomiju 13, trisomiju 18, i polne hromozomske anomalije (kao što su Tarnerov sindrom i Klinefelterov sindrom). Test je preko 99% tačan u utvrđivanju ovih stanja;
- nekoliko stotina genetskih poremećaja, kao što su cistična fibroza, bolest srpastih ćelija i Tej-Saksova bolest. Test se ne koristi za traženje svih njih, ali ako je beba sa povećanim rizikom od jednog ili više tih poremećaja, horiocenteza obično može da pokaže da li je bolest prisutna.
Za razliku od amniocenteze, biopsija horionskih čupica ne može da otkrije oštećenje neuralne cevi, kao što je spina bifida.
Biopsija se vrši na sledeći način: iglom za jednokratnu upotrebu, koja se uvodi preko trbuha, a čiji se put strogo kontroliše ultrazvukom, uzima se uzorak tkiva posteljice. To tkivo koje se uzima je identičnog genetskog sastava kao i beba. Analizom horionskih resica, dobija se jasna i pouzdana informacija vezana za bebine hromozome i za bebine gene – kada se radi o genskim bolestima. Osim transabdominalnog načina uzimanja uzorka za analizu, moguć je i transcervaginalni način uzimanja uzorka. Ceo postupak ne traje duže od pola sata, a samo vađenje tkiva traje nekoliko minuta. Rezultati se dobijaju vrlo brzo – za dva do četiri dana.